SANCO™
To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi.
Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych, wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii tych chromosomu. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).
Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, cffDNA). Wykrywalność badania przewyższa 99,5%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.
Badanie wykonywane jest w nowym laboratorium Genomed SA w Warszawie.
Test posiada europejski certyfikat CE-IVD na cały proces technologiczny.
Porównanie testu SANCO z innymi metodami badań prenatalnych w Polsce.
| Metoda | Skuteczność | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Inwazyjna (tak/nie) |
Ryzyko poronienia z powodu badania |
Wyniki fałszywie dodatnie | Wykrywalność | Ryzyko niepowodzenia badania | Zaawansowane ciąży (pełne tygodnie) |
|
| USG płodu | nie | nie | 3 - 5% | 60-75% | nie dotyczy | 11-13 |
| Test złożony (PAPP-A) | nie | nie | 5% | 85-93% | nie dotyczy | 11-13 |
| SANCO | nie | nie | <0,1% | >99% | <0,7% | 10-24 |
| Biopsja kosmówki | tak | 0,2-1,5% | <<0,1% | >>99% | 0,5% | 10-12 |
| Amniopunkcja | tak | 0,1-0,5% | nie dotyczy | >>99% | 0,1% | 15-22 |
| Kordocenteza | tak | 1,5-2% | nie dotyczy | 100% | 1-7% | 20-28 |
Do przeprowadzenia badania potrzeba jest tylko niewielka (ok. 10 ml) próbka krwi przyszłej mamy której osocze zawiera materiał genetyczny płodu (tzw. wolny pozakomórkowy DNA tzw. cffDNA). Czułość badania w przypadku wykrywania zespołu Downa przewyższa 99,5% . Dzięki temu pacjentka może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji obarczonej ok. 0,5-1% a przypadku biopsji kosmówki do 2% ryzykiem straty ciąży). Test można wykonać między 10 a 24 tygodniem ciąży. Jest absolutnie bezpieczny, nie obarczony żadnym ryzykiem poronienia, czy immunizacji (w przypadku kobiet z grupą krwi Rh minus) co odróżnia go od inwazyjnych badań prenatalnych. Poza niezwykle wysoką skutecznością zaletą tej metody jest również krótki czas wykonania ( czas otrzymania wyniku to ok. 6 dni roboczych – jako jedyny z NIPT test jest wykonywany w laboratorium w Polsce !), wczesna wykrywalność (test można wykonać już od 10 tyg.), możliwość zastosowania w przypadku ciąży bliźniaczej (w tym przypadku wykluczyć można tylko trisomie), oraz na życzenie rodziców możliwość oznaczenia płci dziecka.
