Badania prenatalne w ciąży to badania płodu przeprowadzane jeszcze podczas jego rozwoju wewnątrzmacicznego. Celem tych badań jest wykluczenie zaburzeń genetycznych i wad rozwojowych u nienarodzonego dziecka (udaje się to w około 90% przypadków) lub też przeciwnie, ich stwierdzenie (wówczas dzięki badaniom prenatalnym możliwe jest szybkie podjęcie leczenia, co w rezultacie przekłada się na lepsze wyniki terapii). Istnieją pewnie nieprawidłowości anatomiczne ( wady wrodzone) które dzięki wczesnemu rozpoznaniu , jeszcze w łonie matki, oraz zastosowaniu terapii prenatalnej dają szansę na znaczną poprawę rokowania. W przypadku innych zaburzeń wcześnie postawiona diagnoza pozwala przyszłym rodzicom lepiej przygotować się na przyjście dziecka , które z racji problemów zdrowotnych będzie wymagało szczególnej opieki, a lekarzowi wybrać czas i sposób zakończenia ciąży, jak również miejsce porodu (w przypadku pewnych zaburzeń dziecko może wymagać zaraz po narodzeniu wysoce specjalistycznej terapii dostępnej tylko w wybranych ośrodkach specjalizujących się w leczeniu danej jednostki chorobowej). Dzięki optymalizacji czasu, sposobu i miejsca porodu dziecko ma szansę na lepszy rozwój i tym samym lepsze życie w przyszłości.
Badania prenatalne powinna wykonać każda kobieta. Szczególnie zaleca się je mamom, które skończyły 35 lat oraz tym, które mają w rodzinach osoby dotknięte wadami rozwojowymi.
Istnieją dwie grupy badań prenatalnych – diagnostyczne (rozstrzygające) oraz przesiewowe. Badania prenatalne diagnostyczne wymagają pobrania materiału otaczającego płód, płynu owodniowego w przypadku amniopunkcji lub fragmentu kosmówki (inaczej trofoblastu) w przypadku biopsji kosmówki. Badania przesiewowe opierają się natomiast na ultrasonografii oraz analizie krwi ciężarnej kobiety.
Przesiewowe badania prenatalne nie pozwalają postawić pewnej, jednoznacznej diagnozy, a jedynie oszacować ryzyko wystąpienia wad płodu. W zależności od zastosowanej metody cechuje je różna czułość i swoistość ( odsetek wyników fałszywie dodatnich ). Ich wynik stanowi z reguły solidną podstawę do ewentualnego wykonania badań diagnostycznych.
Do przesiewowych badań prenatalnych zaliczamy:
Z kolei rozstrzygające badania prenatalne polegają na pobraniu materiału, który zawiera komórki płodu, a następnie poddaniu go szczegółowej analizie. Podstawową zaletą diagnostycznych badań prenatalnych jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń genetycznych płodu.
Przeprowadza je doświadczony lekarz, pod kontrolą USG w celu zminimalizowania ryzyka powikłań.
Do diagnostycznych badań prenatalnych zaliczamy:
