USG 11+0 – 13+6 tyg. tzw. " genetyczne" - określenie ryzyka aberracji chromosomowych z wczesną oceną anatomii i wczesną oceną serca płodu
Jest jednym z dwóch najważniejszych badań ultrasonograficznych w ciąży. Optymalnie należy je wykonać w 12 skończonym tygodniu ciąży gdyż, pewne elementy badania przed ukończeniem 12 tygodnia mogą być trudne do oceny (np. ocena kostnienia kości nosowej, do 12 tyg. fizjologicznie może występować przepuklina pępkowa co w tym okresie jest zjawiskiem prawidłowym a po 12 tyg. jest już patologią) co może prowadzić do konieczności powtórzenia badania w późniejszym terminie. Płód, choć jeszcze niewielki, ma już wykształcone większość narządów. Prawidło przeprowadzona ocena ultrasonograficzna (wczesne badanie anatomiczne) pozwala wykluczyć ponad połowę wad wrodzonych, na tym etapie uspokoić przyszłych rodziców.
Wczesne badanie anatomiczne obejmuje ocenę czaszki i mózgu, klatki piersiowej wraz z oceną serca (położenie, oś serca, ocena napływu do obu komór, odejście pni tętniczych) jamy brzusznej w tym powłok brzusznych, przepony, żołądka, nerek i pęcherza moczowego, szkieletu tj. kręgosłupa, klatki piersiowej i kończyn. Niezbędnie są również dwa parametry biometryczne: długość ciemieniowo – siedzeniowa (CRL), na podstawie której wyliczamy wiek ciążowy i przewidywany termin porodu oraz wymiar poprzeczny główki płodu (BPD).
Drugim niezwykle ważnym celem badania w 12 tygodniu ciąży jest ocena parametrów ultrasonograficznych tzw. markerów, na podstawie których wyliczane jest ryzyko wystąpienia najczęstszych zespołów genetycznych dla płodu w danej ciąży. Prawdopodobieństwo wykrycia aberracji (nieprawidłowości genetycznych) jest najwyższe właśnie na tym etapie ciąży.
Wykonując USG pierwszego trymsetru zgodnie z protokołem FMF (fetal medicine foundation) uwzględniamy parametry demograficzne (wiek, rasa matki, wywiad, sposób zapłodnienia), wieklość przezierności karkowej - NT (nuchal translucency), ocenę wczesnej anatomii serca, obecność drógorzędowch markerów ultrasonograficznych:
oraz poziom markerów w surowicy ciężarnej ( białko PAPPA oraz wolna podjednostka betaHCG). Pozwala nam to oblicznie tzw. ryzyka skorygowanego dla trzech najczęściej występujących trisomi.
Badnie USG wykonane zgodnie z zaleceniami FMF, przez akredytowanego ultrasonografistę pozwala na wykrycie 92% trisomii 21, przy współczynniku wyników fałszywie dodatnich na poziomie 2,7%
W wybranych przypadkach w trakcie badania 11+0 – 13+6 wskazana jest ocena ryzyka stanu przedrzucawkowego, związanego z nadciśnieniem (wikłającego 2% ciąż) oraz ryzykiem opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego dziecka (IUGR –ang. Intrauterine Growth Restriction). Powikłanie to może dotyczyć nawet 5% ciężarnych. Ocena opiera się na parametrach przepływu krwi w tętnicach macicznych macicznych ciężarnej, pomiarach ciśnienia tętniczego, poziomie biomarkerów w surowicy krwi oraz przeprowadzonym wywiadzie, w tym wadze i wzroście ciężarnej.
Na podstawie wywiadu oraz długości szyjki macicy w badaniu USG pierwszego trymestru można ocenić ryzyko porodu przedwczesnego.
